“Nhà em có gen máu loãng, bác sĩ khuyên không nên kết hôn cùng dòng họ”. Chắc hẳn bạn đã từng nghe câu nói quen thuộc này ở đâu đó trong cuộc sống. Vậy bệnh Thalassemia là gì? Tại sao lại được gọi là “máu loãng” và có di truyền hay không? Hãy cùng LaLaGi tìm hiểu về căn bệnh thalassemia, căn bệnh di truyền phổ biến nhất Việt Nam, để có cái nhìn đúng đắn và trang bị kiến thức bảo vệ bản thân và gia đình bạn nhé.
Bệnh Thalassemia – Khi dòng máu thiếu hụt
1. Thalassemia là gì? Vì sao gọi là “máu loãng”
Bệnh Thalassemia, hay còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một nhóm bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất huyết sắc tố của cơ thể. Huyết sắc tố (hemoglobin) là một protein giàu chất sắt có trong tế bào hồng cầu, đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.
Người bị Thalassemia thường có hồng cầu dễ vỡ và số lượng hồng cầu ít hơn người bình thường. Điều này dẫn đến tình trạng thiếu máu, khiến cơ thể mệt mỏi, da xanh xao, vàng da. Do đó, trong dân gian, bệnh Thalassemia thường được gọi là “máu loãng”.
trẻ em bị bệnh thalassemia
2. Bệnh Thalassemia có di truyền không?
Câu trả lời là CÓ. Thalassemia là bệnh di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là:
- Cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì con mới có khả năng mắc bệnh.
- Nếu chỉ một người mang gen bệnh, con có thể mang gen nhưng không biểu hiện bệnh. Những người này được gọi là người mang gen Thalassemia.
Chính vì đặc điểm di truyền này, việc sàng lọc và tư vấn di truyền trước khi kết hôn là vô cùng quan trọng, đặc biệt là với những cặp đôi có cùng dòng họ.
GS.TS Nguyễn Anh Trí, chuyên gia di truyền học đầu ngành, cho biết: “Ở Việt Nam, tỷ lệ người mang gen Thalassemia khá cao, khoảng 20%. Do đó, việc tầm soát bệnh trước khi kết hôn là rất cần thiết để phòng ngừa bệnh cho thế hệ mai sau.” (Trích trong cuốn “Di truyền học và ứng dụng”, NXB Y học, 2023)
3. Các biểu hiện thường gặp của bệnh Thalassemia
Tùy thuộc vào loại gen di truyền và mức độ thiếu hụt chuỗi globin, bệnh Thalassemia có thể biểu hiện ở các mức độ khác nhau, từ nhẹ đến nặng:
- Thể nhẹ: Người bệnh thường không có triệu chứng rõ ràng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ như da xanh, mệt mỏi.
- Thể trung bình: Bệnh nhân có thể gặp các triệu chứng như da xanh, vàng da, mệt mỏi, khó thở, gan lách to.
- Thể nặng: Bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu nặng ngay từ khi còn nhỏ, chậm lớn, biến dạng xương, suy tim,…
xét nghiệm máu thalassemia
4. Các phương pháp chẩn đoán bệnh Thalassemia
Để chẩn đoán bệnh Thalassemia, bác sĩ sẽ dựa vào các yếu tố sau:
- Tiền sử gia đình: Gia đình có người bị Thalassemia hay không?
- Khám lâm sàng: Bác sĩ đánh giá các triệu chứng như da xanh, vàng da, gan lách to,…
- Xét nghiệm máu: Xét nghiệm công thức máu, điện di huyết sắc tố,…
5. Điều trị và phòng ngừa bệnh Thalassemia
Hiện nay, bệnh Thalassemia chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, có thể kiểm soát bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh bằng các phương pháp:
- Truyền máu: Giúp bổ sung lượng máu thiếu hụt cho cơ thể.
- Lấy bỏ sắt thừa: Thalassemia có thể gây ứ đọng sắt trong cơ thể, cần được loại bỏ bằng thuốc.
- Ghép tủy: Đây là phương pháp điều trị triệt để, tuy nhiên chi phí cao và có thể có biến chứng.
Phòng ngừa bệnh Thalassemia là vô cùng quan trọng, đặc biệt là ở những nước có tỷ lệ mang gen cao như Việt Nam.
- Sàng lọc trước khi kết hôn: Giúp phát hiện người mang gen, từ đó tư vấn di truyền, lựa chọn phương pháp sinh con khỏe mạnh.
- Chẩn đoán trước sinh: Giúp phát hiện thai nhi có bị bệnh hay không.
Kết luận
Bài viết đã cung cấp những thông tin hữu ích giúp bạn hiểu rõ bệnh Thalassemia là gì, cách phòng ngừa và điều trị. Hy vọng bạn đọc đã có thêm kiến thức để bảo vệ sức khỏe cho bản thân và gia đình.
Để tìm hiểu thêm về các bệnh lý khác, mời bạn đọc tham khảo các bài viết khác trên website LalaGi:
Hãy để lại bình luận hoặc chia sẻ bài viết này nếu bạn thấy hữu ích nhé!
